最麻烦的不仅是这个样子。 更多的还在于并发症的存在，会牵连到神经系统和出血问题，更会导致出现肝脾肿大。 这每一个并发症状单独拎出来，那都是足以让人觉得头皮发麻的棘手存在，更何况对于吞噬功能缺陷病的患者而言，这样的情况很有可能是多者并存的。 所以…… 一个字儿。 真的很难啊。 也难怪患者知道自己的情况之后会是这副模样了。 之前还……感觉患者其实没必要这么悲观，但是现在拿到了这么多检查结果之后再一看，唉……哪怕是最后这个关头上高高兴兴的，快快乐乐的，也比待在医院里瘦的皮包骨头强的多了。 希望…… 他的之前的这份好运气还能够继续延伸下去吧。 肖尧摇摇头，在心中默默的祈祷着，也是在祝福这位患者。 目送着对方的离开，办公室里的气氛显得有些沉默。 身旁的张真源是第1次见到吞噬功能缺陷病的患者。 如果说…… 以前只是在书本上在课本上在老师给的ppt或者是资料片里面看到过，那么现在……什么叫做哀莫大于心死，他是真的理解了这句话的意思了。 吞噬功能缺陷病的患者……能够活到36岁的年纪，这已经是奇迹了。 或者是说…… 这位病人的身体已经处于强弩之末的状态，所以他才会选择……放弃治疗吧。 只是眼睁睁的看着病人，只能一步一步的朝着死神走去，但是自己作为一名医生却束手无策，除了能拿出来一些有用的治疗方案，或许可以拖延，但也拖延不了太久的时间以外，就再也没有其他的办法了。 这种愧疚感，这种自我的否认感真的会压垮一切的。 至于坐在张真源身旁，负责带着张真源这段时间的师兄，肖尧当然能够明白张真源此时此刻那一张落寞的脸上究竟在想些什么，只是他并没有多说些什么，更没有说是去打断对方的思索，或者是拍一拍对方的肩膀安抚两句让对方宽心，毕竟……从某些角度上来说，这样的情况，对于每一位医生而言都是一条必经之路。 这和游戏不同。 这里是现实世界，不是说你穿个白大褂就仿佛加了什么buff一样，真就能做到神挡杀神，佛挡杀佛，魔挡杀魔的程度，更不是说你觉醒了什么样的奇怪的金手指，甭管是多么稀奇古怪的病例，到了你手里头分分钟一针两针下去立刻治好，哪怕是癌症绝症都不怕。 咱说白了就是个普通人身上的这一身白大褂也就是个普通的衣服而已，起不到任何的信仰加持的作用，也起不到任何的Buff作用，现在的医学科技手段能做到什么程度，他们就只能做到什么程度，不是所有人都有办法治的，总会眼睁睁的看着这一条一条的生命逐渐的逝去，甚至要习以为常，甚至要做到冷漠对待。 不是每个人都是天生做医生的调，也不是每个人都没有任何的感情，他们谁不是一步一步就这么走过来的呢？ 都是要经历的呀！ 想到这里，肖尧微微的在心里头叹口长气，简单的将关于这位病人的情况整理好之后，便让下一位病人推门走了进来了。 也不知道今天是什么情况，今天来挂号的大部分病人都会自带病例，同样的也会自己带上以前在其他医院做的检查结果，不得不说，这样确实帮了大忙了，至少确诊起来多了两分把握，整个看诊问病的过程也加快了不少。 …… 片刻之后。 肖尧揉着发麻的脑袋，时不时的还倒吸一口凉气，一旁的张真源则是处于目瞪口呆的状态里，他是万万没有想到自己今天遭到的打击，不止那么一例而已，可怕的是一例接着一例。 肖尧手中拿着的正好是其他省城医院里给出来的检查结果和最终的判断。 【遗传性补体缺陷】 看到这个最终判断的一瞬间，肖尧的大脑里立马蹦出个相关的词条和解释。 人体之中有很多的系统，其中就包括了补体系统。 在血液或者是体液中除了ig分子之外，还有另外一组参与免疫效应的大分子，而这位另外一族就叫做补体分子。 所谓的补体是指由30余种广泛存在于血清，组织液和细胞膜表面的蛋白质所组成的，具有精密调控机制的蛋白质反应系统，它的活化过程表现为一系列的丝氨酸蛋白酶的级联酶解反应。 而补体系统参与机体的特异性和非特异性免疫机制，表现为抗微生物防御反应免疫调节以及介导免疫病理的损伤性反应。 是人体中一个重要的效应系统和效应放大系统，在这其中，补体c3是补体系统中含量最高的成分了。 “我记得……” “补体系统好像是存在于人体和脊椎动物中正常新鲜血清中的非特异性球蛋白吧？？” 张真源有些艰难的咽了口口水，声音都带上了两分颤抖，根本不敢看向面前的病人，生怕眼前的病人表面上带上点希望或者是其他的表情，会让他本来就觉得愧疚和自责的内心变得更加脆弱不堪。小主，这个章节后面还有哦，请点击下一页继续阅读，后面更精彩！ “对。” “主体系统主要是和酶活性有关系的。” 肖尧神情严肃的点点头。 在19世纪末期研究免疫溶菌和免疫溶血反应中，有人认为这种球蛋白是对抗体的绒细胞有辅助作用的物质，就是因为这个辅助作用，所以才被叫做为补体。 补体由9种成分组成，分别命名为c1c2和c3一直到c9。 C1又有三个亚单位，也就是c1q， C1r， C1s。除了c1q之外，其他成分大多数是以酶的前提形式存在于血清中，需要经过抗原到抗体复合物或者是其他因子激活后，才能发挥生物学活性作用，而现在的医学又将这种情况叫做补体的经典激活途径。 最近随着科学技术的飞速发展，20多年以来科学家们又发现了替代激活途径和其他一些激活途径，同时也发现了血清中许多其他因子参与的这些途径的激活过程。所以还发现了有许多灭活补体的因子，因此就将与补体活性以及其调节有关的因子统称为主体系统。 而遗传性补体缺陷病…… 这个病和刚刚那位的吞噬功能缺陷病……其实是一样的。 都是一样的难缠和棘手。 “如果真是遗传性补体缺陷病的话……那真实情况恐怕真就要大条了。” 肖尧有些头疼的揉了揉太阳穴。 在补体系统的组成成分中，几乎每一种都会有遗传缺陷。 大多数的补体遗传缺陷属于常染色体隐性遗传，只有少数会为常染色体显性遗传，其中被减速缺陷则属于x染色体连锁隐性遗传。 除此之外。 补体缺乏常常还会伴随着有免疫性疾病和反复的细菌感染。 如果说补体系统的第一前端反应成分像是c1c4和c2缺陷，那么就会出现免疫复合物性的疾病。 要知道循环免疫复合物是体内抗原和抗体反应形成的，大部分的情况下其实是对人体有利的，但是在少数的情况下，免疫复合物沉淀下来就会引起组织的损伤，从而导致出现疾病。 抗原和抗体所结合得到的一种复合物被叫做免疫复合物，是由各种免疫细胞吞噬细菌病毒和致敏物质共同死亡后所结合形成的。 在正常情况下，小分子可溶性免疫复合物会被肾小球滤过排出，大分子不容免疫复合物子会被巨噬细胞吞噬消灭。这是机体的防御机制的一部分，但是在某些情况下，抗原与抗体在体内形成的免疫复合物会沉积在血管壁肌底部，从而激活补体被激活的补体发挥溶解细菌病毒和肿瘤细胞的作用。 过多的免疫复合物沉积就会导致出现血清病，这是一种由于大小免疫复合物沉积在毛细血管壁补体和吞噬细胞参与所反应所导致的。 还会引起免疫复合物型肾小球炎，这是由于链球菌可溶性抗原与抗体结合，沉积于肾小球基底膜，激活了补体，吸引了中性粒细胞，释放各种酶类，损伤到了肾小球所导致的。 还会引起类风湿性关节炎，这是由于类风湿因子与免疫球蛋白结合所形成的免疫复合物沉积在关节骨膜和皮下组织等处所引起的类风湿关节炎问题。 所以…… 真的是，又是一个难啊！ 肖尧直搓后牙。 赶紧又翻开了，之前病人去其他的省城医院里做出来的检查。 【患者反复发生细菌感染，其中尤其是化脓性细菌感染和耐色菌感染，会反复发作，疑似考虑到股权缺陷的可能性，因此做了补体溶血实验ch50和ch100，以此来确定是否有c1到c8功能缺陷。】 “不愧是省城医院。” “这份报告是绝对没有任何问题的。” “不管是c1还是c2，一直到c8为止，缺乏其中的任何一种成分，ch50都会降低，而ch50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所导致的，可以说是促进经典途径的成分的有效的一个证据。” 肖尧一边说着一边将检查翻到了下一页。 【食用含有唾液酸低的免红细胞及APH50测定的溶血试验，检测旁路途径成分出现缺陷与否。】 没毛病。 APH50是正常提示的话，就会有b因子，d因子和备解素， C3以及c5—8的存在，如果说在做的这个溶血试验显示出活性10分低下的话，那就需要再仔细的做每一种的补体成分的检测才可以。 说白了。 都已经被叫做遗传性补体缺陷病了，就说明这玩意儿肯定还是遗传所导致的。 而且补体缺陷的男女发病率是一样的，但是c2缺陷会更容易出现在女性身上，备解素的缺陷会只出现在男性身上的。 在整个人群中遗传性补体缺陷的出现率只有1/。 所以…… 唉！ 这么高的概率，你要是出现在买彩票身上多好啊。 那样的话也不用这么受罪和痛苦了。 而且…… 哗啦一声。 肖尧将手中的结果又翻到了下下一页，看着最终经过一系列复杂的检测之后的给出来的结果，忍不住的眯了眯眼睛，头疼的更加厉害了。这章没有结束，请点击下一页继续阅读！ “遗传性c1缺陷。” “不能合成c1q。” “血液中根本测不出来c1q的抗原性。” 看到这一行字的时候，一旁的张真源也忍不住的呼吸一顿。 到底也是系统化教学过的人，到底也是接受过那五六年漫长的鞭打的人，所以在得到遗传性补体缺陷病的一瞬间，他的脑子里就立刻蹦出来了不少的有关知识。当肖尧说到遗传性c1缺陷之后，他的脑海中也蹦出了相应的情况。 所以在听到最后一句话的时候，张真源也忍不住的用力的抹的把脸呼吸都有些微微的放缓了不少。 C1缺乏。 C1缺乏的患者基本上都有患有免疫复合物性疾病。 比较常见的就是系统性红斑狼疮或者是盘状狼疮，又或者是肾小球肾炎。 小部分的会出现严重的细菌感染，像是肺炎脑膜炎和金黄色葡萄球菌所导致的败血病等等。 当然也有一部分的患者没有任何的临床表现，但是用脚丫子想都知道这一部分没有任何临床表现的患者概率实在是太太太低了，说成是随意买了一串号码，却意外中奖成为了亿万富翁一样……这概率基本上就等于为0了。 片刻之后，肖尧放下了手中的检查结果双手交叠放在了桌面上，颜色颇为严肃的看向面前的病人。 “你既然都去过其他的省城里的大医院了，应该也清楚治疗措施了吧。” “对，我过来就是想知道你们和他说的是不是一样的。” 病人也不假思索的立马点了点头。 他还有个孩子。 如果自己是遗传性补体缺陷病的话，那么孩子有没有概率也会是遗传性补体缺陷病？ 虽然说孩子现在还没有什么太大的症状，也没有出现什么不良反应，但是这种事情毕竟不是说是没出现就是一个好兆头，就是永远都不会一辈子都不会出现了的。 所以他打算拿自己试验一下。 看看是哪种治病的效果更好，哪种治病的办法可以让人恢复的更快。 反正是自己孩子。 如果真有这个遗传病的话，应该和自己是一样的。 自己是什么c1缺陷，那孩子应该也是同样如此。 所以适合自己的治疗方案，说不定就很适合孩子。 这也是他唯一能够为孩子在做出来的事情的时候。 毕竟…… 如果早知道自己身上有遗传病的话，他应该就不会考虑结婚生子的问题。 毕竟害自己一个人就对了，何必还要害自己的后代呢。 他又不是什么顽固老头，更不是活在上辈子甚至100年前的大家长，认为不娶妻生子就应该被乱棍打死一样，可以说是整个家族的罪人，罪大恶极的那种程度。 他结婚生孩子是因为，和亲爱的老婆结婚是因为爱，生孩子也同样是因为爱，而不是把孩子带来受罪受苦受难的。 “治疗方案目前来说，有是有，但是总体来说的情况可能并不会太好。” “目前来说我给出的建议就是补体缺陷并发感染的时候只能使用对抗生素进行治疗，有小概率可能会出现反应较为良好，但是如果你想根本治疗的话，那还是要考虑纠正补体缺陷的问题。” “我这边可以采用替补性治疗，也就是将纯化的缺陷成分输入患者体内，以纠正缺陷，替补性治疗可以将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，可以改善你的临床症状。” “其次的话就是输血治疗，采用输入新鲜血浆的方法来治疗补体的缺陷，但是你必须要说明的一点就是多次输入可以使患者身体里产生免疫反应，而这个免疫反应就是潜在的危险了。” “要不然你考虑一下走人工合成的路子，人工合成刺激正常染色体合成更多的c1，从而使c1水平恢复正常。” “又或者是通过抑制和其相互作用的酶降低对c1的消耗，但是这不管是人工合成的路子，还是通过抑制互补的肚子，都只能起到预防性治疗而已，目前我可以想象到的最理想的治疗方法其实就是静脉输液，使其恢复正常水平，输注纯化的c1会比血浆更好一些，至于后续你会出现什么样的情况，我也不敢保证。” “可能你的运气好一点点，就这么恢复正常了，也可能你的运气就是比较差，哪怕是尽可能的在帮助你恢复正常的情况，但是你的身体破败起来的速度却要比我们救人的速度要快，那也是没有办法的。” …… 送走了这位说是要需要仔细的考虑一下，让自己顺带冷静冷静一分的病人之后，肖尧有些头疼的捏了捏太阳穴，有些怀疑自己的手气，也有些担心自己后续的病人的问题，犹豫再三之后，还是起来朝着外面的大太阳拜了两拜，希望炙热的阳光可以驱散自己身上的晦气和黑气，等着拜完之后，肖尧这才重新坐回在椅子上，带着一种莫名的心惊胆颤的感觉，找到了下一位病人的名字。 “我这是老毛病了。”这章没有结束，请点击下一页继续阅读！ “这么多年以来断断续续的也没治好。” “我今天来也不是为了别的，就是为了再开点药，顺便再做个检查，看看有没有其他的毛病了。” 这位上了年纪的老人家，一进门来就开口直接了当的说道。 反而是把肖尧打了个措手不及的同时，也让身旁的张真源愣了愣神，等着他们两个人反应过来之后，就赶紧开口询问起关于老人家的情况了。 “我这是复发性多软骨炎，上回我儿子已经带我去帝都那边的大医院里看过了，那边的医生说我是这个病。” 老人家很是淡定自若的摆了摆手，语气颇为平静地说。 复发性多软骨炎？ 听到这句话的肖尧和张真源两个人面对面的微微一愣。 好家伙。 今天出门是踩到了狗屎或者是被鸟屎砸脑袋了吗？ 今天这是走的什么狗屎运？ 怎么一个比一个棘手，一个比一个困难呢？ 难不成他们两个今天也水逆了？要不要去找家道馆或者是找一个寺庙什么的拜一拜，求个平安符啥的。 这也太衰了吧。 这运气搁其他人身上……怕不是都要哭出来了。 也不知道是谁……脸黑呀。 张真源和肖尧两个人，你看看我，我看看你，内心深处都是一种无奈。 复发性多软骨炎这个病…… 只能说是相当相当相当的少见了它是一种非常少见且不明原因的多系统疾病。 有着高浓度的糖氨多糖的软骨和其他组织是主要的靶器官，还包括有耳廓鼻软骨，咽鼓管，喉咙气管，主支气管和关节血管以及巩膜等等。 虽然说现在的医学技术发展飞速，但是复发性多软骨炎之所以会出现的病因，直到现在都没有一个准确的说法，只能根据病变部位以及常伴随的全身性疾病提示出有全身因素在起作用。 而且复发性多软骨炎性疾病，这是属于一种免疫紊乱性疾病。 通常来说都会一开始表现在眼部上。 最常见的眼部病变就是狗膜炎或者是狗模外层炎，但也会出现前葡萄膜炎，视网膜炎，眼外肌。麻痹和视神经炎，结膜炎，角膜炎以及突眼等等情况。 巩膜炎的话。 基本上来说复发性多软骨病患者患有巩膜炎的发生率大概有14%左右，巩膜炎也会分为弥漫性结节性和坏死性前巩膜炎和后巩膜炎，也会和其他活动性病变，比如说鼻软骨炎和关节炎同时发生。 非眼部表现的话…… 那么首当其冲的，必然就是耳软骨炎问题了。 基本上88.6%的患者都会有着外耳软骨炎。 会出现单侧或者是双侧的耳廓，突然出现剧痛以及压痛感还会伴随着红肿。 长期反复的炎症会导致软骨吸收，使耳外形下垂松弛变软，大概。50%左右的患者会连累到中耳以及内耳引起听力丧失，前提功能障碍性眩晕，耳咽鼓管阻塞外耳道狭窄，传导性耳聋等等。 大概会有50%左右的患者也会出现鼻软骨炎，并且进一步会发展成为安鼻畸形。 50%的患者会出现喉气管炎，严重的喉部病变会导致出现声音的嘶哑以及致死性的呼吸道塌陷或者是窒息，其中更是。有10%的患者会因为这一点而导致出现死亡。 支气管炎症也同样如此，一旦进一步发展的话，就会引起肺炎和呼吸衰竭。 最重要的是。 同样的也是最可怕的就是50%~80%的患者会发生关节病变，表现为非侵蚀性，非变形性的单关节炎或者是多关节炎，最常常受累的就是肋软骨关节。 25%的病人心血管会表现为大血管炎症，主动脉炎伴随着功能不全引起胸腹主动脉瘤主动脉关闭不全而使血液反流以及主动脉根部受累与心传导系统邻近部位的病变出现心电图异常等。 可以说…… 说的难听点就是从头到脚包括眼睛鼻子耳朵什么的，没有一个好地方。 这根本就是一个病毒形成的一个人，而不是人身上长了个病毒。 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